DNA 분자가 물리적으로 어떻게 생겼는지 이해하기 위해 어린이 소방차 장난감에서 플라스틱 사다리를 활용해 볼까요? 플라스틱 사다리를 물에서 천천히 가열해 플라스틱이 휘어질 정도가 될 때까지 기다립니다. 이제 뜨거운 물에서 사다리를 꺼내 양손으로 양쪽 끝을 잡고 열 줄 길이마다 한 바퀴를 회전하도록 조심스럽게 비틀어 봅니다. 그대로 식히면 이중나선이 됩니다. -36-37쪽
우리의 핵 DNA는 무작위로 부모에게서 각각 물려받은 것이지만 미토콘드리아 DNA는 모계를 통해서만 고스란히 전달됩니다. 나의 미토콘드리아 DNA와 어머니의 미토콘드리아 DNA의 차이는 매우 미미하며, 혹시 차이가 난다면 평생 축적된 무작위 돌연변이에서 비롯된 것이라고 할 수 있어요. 건강에 해로운 수준의 방사선에 노출되지 않는 한 거의 동일하죠. 어머니에게서 받은 최고의 선물이라고 할 수 있습니다. -48쪽
돌연변이는 DNA의 복제 과정에서 발생한 오류입니다. 대개 돌연변이는 단백질의 구조와 기능에 거의 영향을 미치지 않는 방식으로 일어나지만, 특별한 경우에는 큰 영향을 미치거나 생물체의 경우 유전질환을 유발할 수 있어요. 우리는 돌연변이를 보통 부정적으로 이야기하지만, 만약 공통조상(종 분화 이전의 생물 집단을 가리키는 진화생물학 용어)에서 돌연변이가 나타나지 않았다면 지금과 같 은 다양한 생물체는 만들어질 수 없었을 거예요. -65쪽
범죄 현장에서 수집한 DNA 증거는 사건을 해결하려는 수사관에게 강력한 단서를 제공할 수 있습니다. DNA는 머리카락, 혈액, 타액, 피부세포 등 다양한 물품에서 발견되죠. 법의학자는 범죄 현장에서 채취한 DNA를 용의자나 알려진 범죄자로부터 채취한 DNA 샘플과 비교해 현장에 누가 있었는지 파악하고 범죄와 연관시킬 수 있습니다. -115쪽
DNA가 돌연변이하면 여러 유전질환을 발생시킬 수 있습니다. 그러나 DNA 기술을 활용한 의학유전학의 발달로 좀 더 효율적으로 조기에 유전질환을 발견하게 되었지요. 염색체 이상의 구분, 대립유전자의 돌연변이 조사, 이 돌연변이로 인한 산물 분석 등으로 가능한 한 조기에 질병을 검출하기 위해 노력하고 있습니다.
또 질병을 일으키는 이 돌연변이를 교정하기 위해 재조합 DNA 기술과 유전자가위 기술을 사용하는 유전자 치료가 체세포와 생식세포를 대상으로 이루어지고 있어요. 이 유전자 치료는 많은 가능 성과 함께 윤리적 문제 또한 내포하고 있습니다. -153쪽
인간게놈프로젝트 이후 게놈 시퀀싱에 사용되는 기술은 최근 몇 년 동안 급속도로 발전하여 완전한 게놈을 더 빠르고 저렴하게 시퀀싱할 수 있게 되었습니다. 2003년에 완료된 인간게놈프로젝트는 최초의 완전한 사람 게놈을 시퀀싱하는 데 10년이 넘게 걸렸고 수십억 달러의 비용이 들었습니다. 하지만 오늘날에는 기술의 발전으로 훨씬 저렴한 비용으로 단 몇 시간 또는 며칠 만에 사람 게 놈을 시퀀싱할 수 있게 되었죠. -176쪽
과학자들은 실험실에서 모든 종에 존재하는 기존 유전자의 정확한 사본을 다시 만들 수 있습니다. 그러나 기존 유전자를 변경하려면 새로운 ‘부분’을 합성한 다음 서로 연결해야 합니다. 이를 위해 과학자들은 특정 DNA 염기서열에 따라 정확한 순서로 A, T, G, C의 염기서열을 합성합니다. 또 변화가 크지 않은 경우 게놈 내에서 유전자 편집 기술을 사용해 이 작업을 수행할 수도 있어요.
지금은 박테리아와 바이러스 같은 작은 생물체의 게놈 전체를 합성하는 것이 가능해졌습니다. 과학자들은 50-100염기 길이의 작은 DNA 조각으로 시작하여 올바른 순서로 서로 연결해서 더 큰 조각을 만든 다음 이 큰 조각들을 연결해 더 큰 조각을 만듭니다. 결국 실험실에서 온전하고 완전한 게놈 전체를 구축할 수 있습니다. -201쪽
